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降价让很多事情成为可能 -
中国工程院院士詹启民表示，我们认识肿瘤时，不仅用肝、胰、肺、肾来区分，还用肿瘤细胞突变的DNA分子作为肿瘤的“ID”。 ”。 通过对肿瘤细胞进行测序，深入了解肿瘤，我们可以破解“ID”对应的密码，开发相应的疗法，实现“精准出击”。
中国科学院院士杨焕明表示，现在成本下降了，很多以前不愿意测试的基因组类别现在可以测序，比如疾病基因组、药物基因组。 基因“解码”可以提高对疾病特别是肿瘤的认识，便于早期诊断和个性化治疗，进一步降低一些疾病的发病率，进一步提高治愈率。
人类基因组计划在解码“生命之书”的同时，也开启了基因组测序技术广阔的应用蓝海。 但很多人会问，既然基因组测序的价格大幅下降，为什么“测试”就不能实施呢？ 秋冬季节呼吸道疾病多发。 如果咳嗽发烧的人能够“手测”自己感染了哪种病原体，岂不是能够更快地对症下药？ ？
人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学计划，给人类带来了什么？ 测序技术什么时候才能像智能手机一样普及？ 科技日报记者就此采访了多位专家。
从“1%”开始
“基因组测序技术已经有了，我们应该用它做什么呢？” 2006年，国家“863”计划（国家高技术研究发展计划）在人民大会堂召开专家组会议。 当时的“863”计划“功能基因组”“蛋白质组”重大专项首席科学家杨焕明一坐下，就询问坐在他旁边的863计划生物医学领域专家组组长詹启民。 。
两人一致认为：我国应立即开展癌症基因组学研究。
这段简短的对话不仅实现了基因组学和医学两个领域的跨界融合，也成为我国肿瘤基因组学研究的起点。
“我们两个首先形成了初步的研究框架，然后与科技部进行了沟通，得到相关部门的理解和支持后，我国启动了人类肿瘤基因组计划。” 詹启民回忆道。
几乎在同一时间，美国国家癌症研究所和国家人类基因组研究所启动了癌症基因组图谱项目。
“大家都希望基因测序新技术能够尽快造福人类。” 詹启民表示，无论是国际上还是国内，无论是国际上还是我国，都开展了以肿瘤为切入点的“基础设施式”解码分析研究。
由于起步早、进展好，中国后来成功加入国际癌症基因组联盟，并在联盟中发挥了重要作用。
能够在基因组学研究领域保持领先，得益于我国20多年前积极参与人类基因组计划——
历时13年的人类基因组计划，经过多年筹备，终于在1990年正式启动。 随后，美国、英国、法国、德国、日本等相继加入，计划用1美元破译一对碱基（构成人类基因序列的“密码”）。 最小的单位（可以理解为数字或字母）决定了组成人类基因组的30亿个碱基对的序列。
1997年，中国遗传学会青年委员会组织的青年遗传学家研讨会在张家界召开。 杨焕明、王健、于军等科学家主张中国也加入该研讨会。 这项工作随后得到了中国科学院和国家南北基因组中心同事的支持。 1999年7月，中国向人类基因组计划提出申请。
1999年9月1日，杨焕明在第五次人类基因组测序战略会议上表示，中国有能力在2000年4月之前完成1%的任务，并提交已完成的人类基因组序列70万个碱基对。 测序结果使与会者相信中国有能力参与并完成要求的任务。
最终，中国完成了人类3号染色体短臂上约30Mb区域的测序任务，该区域约占整个人类基因组的1%。
“首先我们需要人，那么我们到哪里去找人呢？” 谈起中国参与人类基因组计划的筹备阶段，杨焕明依然记得，基因测序是一项技术工作，需要的不仅仅是努力。 时间非常紧张，我们一共聚集了100多人。 一个月的训练，只用了6个月的时间就完成了任务，时间更加紧张。
一张泛黄的照片记录了当时的测序场景。 黑板上写满了计算数据，小小的办公室里堆满了成堆的计算纸。 “得到正式批准后，团队只有6个月的时间，我们该怎么办？” 杨焕明表示，团队对于参与国际大项目有着高度统一的认识，也热衷于学习新技术。 加班和睡觉是常见的事情。
就这样，2000年春夏之交，一百多人花了6个月高质量解码了1%的人类基因组序列。
价格变得越来越实惠
20年来，技术不断迭代。
到2023年，利用最新的测序设备，仅需2.5天即可对400多人的全基因组进行测序。
测序技术实现了自动化、智能化迭代。 如今的测序场景与20年前的“板书讨论、算卷验证”完全不同。
六轴机械臂位于中心，周围有不同的功能单元。 此外，还有两只四轴机械臂“助手”，协助“主臂”进行基因测序工作。 他们每一秒、每一寸旋转、暂停、出发、协调。 温度控制、指令和解释都在几毫秒内完成。
最先进的基因测序过程几乎完全由机器控制。 在指甲盖大小的芯片上，有数千个小型反应器组成测序单元。 所有操作所需的速度和精度都是人力无法企及的。 整个过程的自动化完全消除了人力的不确定性。 当年的任务如果放在今天进行，所耗费的人力和时间将会大大减少。
20年来，基因测序价格的每一次“断崖式”下跌都引发关注。 “人类基因组计划完成过程中创新了很多方法和剪接算法。随着效率的不断提高，接下来几年测序成本的下降与摩尔定律是一致的。” 华大基因生命科学研究所院长徐迅表示，但在当时，对人体30亿个碱基对进行测序仍然是一个“重大工程”。 因为很多技术还没有普及，比如40年前的计算机，体积庞大，价格昂贵，超出了普通人的承受范围。
2007年5月31日，DNA之父詹姆斯·沃森收到一张包含他自己的基因组图谱数据的CD。 这是世界上第一个个人基因组图谱，耗资100万美元，不到当年38亿美元的十分之三。
“要对由数十亿个碱基组成的‘链’进行测序，不可能对整个链进行测序。需要将其打碎成小片段，进行测序，然后将其拼接在一起。” 徐迅说，测量一个人的基因组听起来像是测量一个序列，但实际上需要测序无数的序列。 这就是为什么可以同时进行大量测量的高通量技术的出现再次改变了成本曲线。
2008年，以高通量技术为“鼓励”，基因测序行业提出了5000美元的成本目标。 五年后，高通量测序更加成熟和高效，实现了5000美元的目标。 这是让大众能够获得基因测序的第一步。
“人们相信成本可以进一步降低，与生物信息处理效率相关的信息化、自动化、智能化以及计算算法都在不断发展。” 徐迅表示，测序技术已经越来越接近普通人能够承受的价格。 到 2023 年，一个人基因组测序的成本最终将降至 100 美元以下。
应用程序“富矿”正在被挖掘
“在人类基因组计划之前，我们预计很多问题会随着测序的完成而得到解决，但现实表明，仅靠基因组技术无法解决这个问题。” 詹启民坦言，基因组计划不断拓展和发展，包括转录组学、蛋白质组学、微生物组学等多个组学的生物组学研究。
“如果把人体比作一台电脑，可以认为底层系统是一样的，只是程序选择和流程不同。打开哪个应用程序、运行哪些指令是有规则的。目前还没有答案。”遵守规则。” 徐询说道。
在基因组测序被证明可行后，各种测序技术被开发出来，以解码生命活动的各个层面。 他们都有着相同的经历：从昂贵到普及，从单件到大批量……
如果说2003年完成的人类基因组测序掌握了一片叶子的主脉和共同轮廓，那么单细胞测序的任务就是清晰地显示每片叶子的高清脉络。 “你能想象吗？2010年，单细胞测序还需要用移液器将细胞一颗一颗吸出来进行测序，单细胞测序的成本大概在几十万元左右。” 徐询说道。
为增强我国在单细胞测序设备及配套试剂方面的自主研发能力，科技部“十二五”期间重点部署单细胞测序设备及配套试剂主要疾病，单细胞操作、测序和实时成像。 ，在生物信息与计算、组学生物大数据开发利用等方面进行顶层设计和布局。
“现在单细胞测序的成本已经下降到一毛钱，我们希望未来能够达到一毛钱左右。” 徐迅表示，目前，世界各地的科学家都可以对心脏、肺脏甚至大脑等各类组织细胞进行高精度分析。 中国科学家始终走在最前沿。
“在测序分析的科研赛道上，中国一直处于第一梯队。” 詹启民表示，无论是人类基因组、其他物种基因组，还是单细胞测序等其他测序领域，中国学者为人类分析生命起源提供了很多资料。 开创性的成果。
“我国非常重视组学技术的发展。” 中国生物技术发展中心前沿技术处副处长田金强表示，科技部围绕功能基因组、蛋白质组学等相关技术部署任务，围绕人体重要生理功能组织科研攻关。身体。 开展早期胚胎发育、胃肠道肿瘤等相关基因组领域的重点研究。
科学研究的部署让不同的组学能够交叉，为生命科学问题提供不同角度的分析和证据。 “以肿瘤为例，随着人们对肿瘤细胞认识的加深，人们越来越意识到需要将测序数据与其他方式获得的数据整合起来。” 詹启民表示，利用人工智能等信息技术，从更多角度深入了解肿瘤和生命活动，是未来的方向。
在此基础上，肿瘤治疗方法日趋精准化、多样化。 以我国多发的食管鳞癌为例，基因测序可以帮助患者找到合适的治疗方法。 “食管鳞癌被准确划分为不同亚型后，癌症患者可以通过采样和测序分析来检测铂类药物、细胞周期抑制剂、癌基因信号通路抑制剂、PD1（程序性死亡受体1）抗体等，找到合适的药物治疗。” 詹启民说道。
生命“解码”的定义越高，精准治疗就越可行。 基因治疗、细胞治疗、基因编辑技术等已逐渐达到临床要求，用于治疗复杂、难治性疾病。 基于核酸药物和基因技术的新疗法和突破不断推进。 12月8日，美国食品和药物管理局批准了第一个基因编辑疗法（基因编辑技术的一种）来治疗镰状细胞病。
在我国，国家层面的支持始终与时俱进。 田锦强介绍，科技部将于2022年启动相关项目，主要围绕“生物组学、基因操控、生物治疗”等发展方向。 生物组学专注于组学大数据采集、分析、交互等技术和设备的研发。 ，不断提高研究的维度、准确性和深度。
未来一切都可以“测试”
学术领域，基因编辑技术、α折叠、肿瘤疫苗、基因靶向药物……从人类基因组计划开始，生命科学领域的“新星”纷纷诞生。
日常生活中，基因溯源、药敏预测、基础基因护肤指南，甚至追踪掉下的烟头的来源，都是基因技术发挥作用的场景。
我国在生命组学领域具有一定的研发能力。 田金强表示，基因测序仪已实现核心技术自主可控，在通量、质量、速度、成本效益等方面与国际竞争对手保持同步； 基于高密度、大视场芯片和高通量测序的空间组学技术处于国际领先地位； 蛋白质组学研究始终走在世界前列； 单细胞测序设备已基本实现国产化...
面向未来，人们对生物与信息技术的加速融合寄予厚望。 “在三维成像、虚拟现实等技术的支持下，未来我们或许能够亲眼看到纳米级生命大分子之间的相互作用。” 詹启民表示，超分辨率可视化的前沿技术正在路上，获得基因序列只是初步了解。 如果你能亲眼看到自己基因的一片片“行动”，甚至看到蛋白质分子与其之间的动态“通讯”，将有助于形成更具体的认识。
新技术浪潮即将来临。 它们与创新广泛融合、碰撞，快速发展势头带动技术创新向前发展。 “一些重要装备的核心零部件和关键原材料的研发和生产能力仍有待提高。” 田锦强坦言。
一切科技创新都是为了让人们更好地享受基因技术带来的健康红利。 未来20年，基因技术会像信息技术、电力技术一样普及吗？
“虽然基因测序设备目前只是科研机构或者医院买得起的设备，但技术进步将由社会需求驱动。我相信家用基因检测终端应该很快就会面世，这在技术上是可以实现的。” 徐询说道。
有了家用基因测序仪，人们不仅可以在秋冬感染高峰期及时发现感染源，避免滥用抗生素，还可以做很多有趣的事情，比如认识郊野公园的许多物种并测试桌子上的食物。 牛肉品种...
人生在路上“解码”
普通人距离基因技术越来越近，但对于人类基因组计划的见证者和继承者来说，仍然有一个终极问题困扰着他们。 “生命起源的问题仍然没有答案。” 詹启民解释了为什么同一个受精卵细胞会发育成不同的组织细胞。 基因表达的顺序与时空之间存在一定的关系，但这仍然是一个谜。
为了揭开这个谜团，时空组学技术近年来得到发展。 “国际同行在2018年就发明了相关技术，我们也没有落后。” 徐迅介绍，华大基因创新性地将喷墨打印技术应用于测序芯片，实现了高通量、高分辨率的时空组学技术。 基于该技术，成功绘制了全球首张小鼠胚胎发育时空图，实现了蝾螈大脑损伤后恢复过程中基因表达时空变化的详细记录等重要突破。
时空组学技术是人类破译“生命之书”的最后一块拼图吗？ 未来二十年，这项技术将为人类的生活和健康带来哪些突破？ 我们拭目以待。 （科技日报）
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