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本次会议以“出生缺陷精准预防”为主题，由中国优生科学协会主办，中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会、云南省第一人民医院承办。 邀请了21位国内医学遗传学领域的知名专家作学术讲座。 报告。
云南省第一人民医院副院长苏恒介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 重大出生缺陷和罕见病不仅严重影响儿童生存和生活质量，给家庭带来沉重负担，而且严重影响人口健康质量，已成为人类的突出公共卫生问题。 其中，地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种主要的出生缺陷疾病，主要流行于我国南方、东南亚等地。 通过地贫新技术的研发和防控新策略的实施，医院实现了重症地贫零出生的防治目标。
中国工程院院士张雪和北京大学教授任爱国分别讲解了“短头畸形的遗传基础”和“体细胞突变与复杂出生缺陷”。 短头畸形是最常见的出生缺陷类型，可以发现明显的基因突变。 复杂出生缺陷尚无明确的决定基因； 中国的分布是北高南低，女孩多男孩少。
“我们的研究发现，体细胞突变是神经管缺陷等复杂出生缺陷的遗传变异来源之一。” 任爱国表示，研究还发现，叶酸缺乏和环境污染是基因突变的重要原因。
“中国是出生缺陷高发国家之一，以全国每年1600万新生儿计算，平均每年新增出生缺陷约90万例。” 福建省妇幼保健院教授徐良普提到，目前发现的出生缺陷中，我国单基因遗传病有9000多种，其中大部分在表型上具有严重致残、致畸、致死性。 只有5%有有效药物，危害很大，值得关注和重视。
四川大学华西第二医院教授朱军指出，经过多年努力，全国出生缺陷防治网络已初步建立，产前诊断技术服务运用不断增强。 目前，出生缺陷的预防已从传统的细胞遗传学时代进入分子遗传学时代； 从简单的产前管理到产前产后一体化； 从传统方法到AI人工智能。 建议医学界充分利用互联网+、大数据、云平台、人工智能等新兴技术，提高出生缺陷预防能力。
云南省第一人民医院朱宝生教授就重大出生缺陷精准预防提出建议。 他建议夫妻双方采取孕前检查、遗传咨询、补充叶酸、产前筛查等一系列措施预防出生缺陷。
据悉，本次会议将持续到16日。 会议期间，将同时举办医学遗传学系住院医师培训教学改革研讨会和中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会换届会议。 （超过）
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